Down-Szindróma Tesztből Érdemes A Legpontosabbat Választani
Mi a Down-szindróma? Az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából – hibás sejtosztódás következtében – nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. Down syndrome szűrés . A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn. Honnan ered a "Down" elnevezés? Down szindróma feltehetően mindig is létezett, egészen korai művészi alkotásokon is láthatóak Down-szindrómás emberek, de tudományos igénnyel Langdon Down angol orvos írta le először 1866-ban ezt az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttest. Milyen gyakori a Down-szindróma? Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet.
- Hogyan lehet kiszűrni a Down-szindrómát?
- Down-szindróma szűrés :: Országos Gyermekvédő Alapítvány
- Szegedi Tudományegyetem | A Down szindróma szűrése
- Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani
Hogyan Lehet Kiszűrni A Down-Szindrómát?
Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál. Gyógyítható-e a Down szindróma? Nem gyógyítható, hiszen betegségnek sem mondható, sokkal inkább egy állapot. Ezért is váltotta fel a korábbi Down-kór elnevezést a Down-szindróma. Szegedi Tudományegyetem | A Down szindróma szűrése. Mivel a kromoszómatöbblet eredményeképpen a szervezet teljes biokémiai háttere eltér az átlagostól, bizonyos hiányok és/vagy túlműködések feltehetően kompenzálhatóak. Ezeken alapulnak az állapot javítását célzó gyógyszeres kezelések, melyek legtöbbje nem támasztható alá megfelelő statisztikai bizonyítékkal. A Down szindrómás gyermekek "normál" betegségei természetesen gyógyíthatóak és gyógyítandóak is! A Down szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok.
Down-Szindróma Szűrés :: Országos Gyermekvédő Alapítvány
Egész pontosan az volt a cél, hogy kiderüljön, mekkora javulás érhető el azokban a pontossági mutatókban, amelyeket a genetikai ultrahangszűréssel és a jelenleg létező szűrőmódszerek kombinálásával lehet elérni. A Down-szindróma szűrésére többféle módszer is létezik: az úgynevezett kombinált tesztet a 12–14. héten végzik egy ultrahangvizsgálat és egy vérvizsgálat kombinációjával (ezért nevezik kombinált tesztnek). Ezzel a vizsgálattal a Down-szindrómás magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki. Ezen kívül létezik még két, a kombinált tesztnél valamivel kevésbé pontosabb vizsgálat (integrált és négyes teszt), továbbá a szekvenciális vagy kontingens szűrés (a kombinált és a négyes teszt együtt), ami jelenleg a leghatékonyabb szűrőmódszernek tekinthető (részletesebben lásd a keretes anyagot). Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani. Genetikai szonogram: ultrahangos vizsgálat a második trimeszterben A genetikai szonogram nem más, mint egy részletes ultrahangvizsgálat, amelynek során a könnyebben észrevehető súlyos fejlődési rendellenességek mellett az apró, csak nehezen észrevehető anatómiai eltéréseket (angolul "soft markers") is érzékelni lehet.
Szegedi Tudományegyetem | A Down Szindróma Szűrése
A Down-szindrómára egy kromoszóma-rendellenesség, ahol a sejtekben a normális, kettő darab 21-es kromoszóma helyett három található. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a rendellenességgel. Hogyan lehet kiszűrni a Down-szindrómát?. A probléma az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet. Akár 98%-os pontosság is elérhető a nem-invazív vizsgálattal Abban az esetben, ha a különféle biokémiai jelzőanyagok által mutatott értékeket is figyelembe vették, akár 98%-os pontosságot is el lehetett érni a Down-szindrómás csecsemők szűrésében. A genetikai szonogram érzékelhetően növelte a korábbi tesztek pontosságát (mindkét esetben 81 és 90% közötti értékekre), az integrált tesztnél 93–98%-ra, a kontingens és szekvenciaszűrésnél pedig 97-98% közötti pontosságra, ami egy nem-invazív vizsgálat esetén már igen jónak mondható. Ami talán még ennél is fontosabb, hogy a szűrés egyre javuló pontossága mellett csökkent az álpozitív leletek gyakorisága is, vagyis az olyan vizsgálatoké, amelyek során annak ellenére adódik pozitív lelelt a Down-szindrómára, hogy a magzat a valóságban mégsem beteg – olvasható az Eurekalert beszámolójában.
Down-Szindróma Tesztből Érdemes A Legpontosabbat Választani
Fontos hangsúlyozni, hogy bár az integrált teszt későbbi időpontban hoz végeredményt (a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük), mégis megbízhatóbban tisztázza a kérdést a rendellenesség esetleges kockázatára vonatkozóan, így megalapozottabban hozható döntés a diagnózist adó, de a vetélés kockázatát magában hordozó beavatkozással járó vizsgálat szükségességét illetően. Megfelelő minőségű ultrahang vizsgálat hiányában a leghatékonyabb szűrőmódszer a szérum integrált teszt, mely figyelembe veszi az 1. trimeszteri anyai szérum biokémiai markereit. A legnagyobb biztonságot (kb. 95%) az integrált teszt elvégzése jelenti.