Genetikai Vizsgálat Terhesség Előtt
Kérdés: Milyen genetikai vizsgálatot javasolna egy következő terhesség előtt? A kisfiam hemihypertrophiás, az öcsém kislánya Bartter-kórral született. Mennyibe kerülne egy ilyen vizsgálat? | genetika | Nagy, Zs. ; Az Orvos válaszol - Dr. Nagy Zsolt 2009;14(márciusi) InforMed Tisztelt Kérdező! A hemihypertrophia, azaz az egész test, vagy egyes részeinek féloldali megnagyobbodása számos szindrómához kötődik. Az Ön kisfia esetében mit állapítottak meg a diagnózis felállításakor? A Bartter szindróma egyes típusainak a hátterében más-más génmutáció áll, ezért a válaszadáshoz kérem, írja meg nekem, hogy mely típust (I., II. vagy III. ) diagnosztizálták a testvére kislányánál. Kérem, küldje el nekem a választ a e-mail címre, hogy választ tudjak adni Önnek a felmerülő genetikai vizsgálatról. Kapcsolódó cikkek a Genetika rovatban olvashatók. 2009-03-30 21:14:51 | genetika
Kell-e aggódnom az eredmény miatt? szép napot! Kedves Ági! A közölt értékek nem nagy eltérést mutatnak. Sajnos a korábbi betegségeiről nem írt, pedig lehet, hogy az ösztrogén mellé véralvadásgátló szedésére is szksége volna? Ez a kérdést beszélje meg az onkológusával!! Üdvözlettel: Dr. Szélessy Zsuzsanna Kezeletlen vashiányos vérszegénység- mi baj lehet belőle? A vashiányos vérszegénység gyakori állapotnak számít. A kezelést a páciensek annál jobban tartják be, minél súlyosabb panaszokat okoz. Ha gyakori fejfájással, krónikus fáradtsággal, ingerlékenységgel küzd valaki, akkor nagyobb eséllyel fordít jelentősebb figyelmet az előírt terápiára. Ha azonban valaki enyhébb tüneteket tapasztal, akkor sűrűbben előfordul, hogy az illető nem figyel oda az étkezésére vagy nem veszi be a gyógyszereket. Fehér Ágnes t, a Trombózis-és Hematológiai Központ hematológia irányultságú belgyógyászát arról kérdeztük, vajon mennyire veszélyes a kezeletlen vagy a rosszul kezelt vérszegénység. További részletek Mikor van szükség hematológusra?
A legtöbb gyógyszerről nincs elég információnk, hiszen várandósokon nem lehet gyógyszereket kipróbálni. Azonban a régóta forgalomban lévőkről már van annyi tapasztalatunk, hogy tudjuk, melyek szedhetők biztonsággal. – Nehéz feladat konkrét választ adni arra, mekkora esélye van egy párnak arra, hogy következő gyermekük egészséges lesz. – Minden egyes várandósság egymástól független esemény! Egy beteg gyermek, például egy Down szindrómás baba születése, nem feltétlenül növeli a következő terhességekben meglévő kockázatot. Számok csupán? Fontos tudni, hogy a kockázatok valószínűségeit a népesség szintjén, nagy számok alapján számítják ki. Egy konkrét példa: Ha mindkét szülő hordozza egy betegség kockázatát, 25 százalék az esélye, hogy a gyermekükben megjelenik az adott rendellenesség. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy vannak olyan párok, akiknek ilyen paraméterek mellett három egymás után született gyermekük is érintett, de olyanok is, akinél hat gyermekükből hat egészséges. Nagyon szubjektív az is, hogy kinek mit jelent a számokban kifejezett kockázat.
A 60 vizsgált mintából az új technikával 58 esetben helyesen határozták meg a kromoszómák számát, két esetben azonosították a 21. kromoszóma rendellenességét is. Egy esetben nem sikerült azonosítani, és egy másik esetben a normális mintát tévesen vélték kromoszóma-rendellenességnek. A kutatók hangsúlyozták, hogy munkájuk még csak a kezdeti fázisban van, és még bizonyos technikai nehézségeket le kell győzniük, míg kifejlesztik a terhességi teszt új, nem invazív módszerét. BBC News | genetikai teszt 2007-02-06 18:04:18
Olvasási idő: 2 perc A genetikai tanácsadásról a legtöbb embernek a terhesség alatti szűrővizsgálatok jutnak az eszébe, azonban gyakran már a baba tervezése előtt érdemes beutalót kérni egy konzultációra. Szakértő: dr. Klujber Valéria genetikus Mikor forduljunk genetikushoz? Például, ha az anya több vetélésen, koraszülésen van túl, ha volt már genetikai rendellenességben szenvedő babája, vagy ha olyan betegséggel él együtt, ami állandó gyógyszeres kezelést kíván. – Leggyakrabban pánikbeteg, epilepsziában szenvedő, illetve depressziós nők fordulnak hozzám ilyen kérdésekkel – összegzi tapasztalatait dr. Klujber Valéria genetikus – A szakorvosok nem minden esetben vannak tisztában azzal, hogy mely gyógyszerek a legbiztonságosabbak egy gyermeket tervező nő vagy várandós anya számára. Néha – nagyon helyesen – maga a kezelőorvos javasolja a páciens számára a genetikai tanácsadás t. Hiszen a gyógyszer elhagyása – akár a babát érő lehetséges hatások kivédésére – veszélyes lenne! Szerencsére viszonylag kevés olyan szer van, amely bizonyítottan problémát okoz.